Chứng loạn sản sụn - nó là gì
Achondroplasia là loại phổ biến nhất của tầm vóc ngắn chân tay ngắn. Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương.

Những người mắc chứng loạn sản sụn có tầm vóc ngắn không cân xứng và một số đặc điểm nhất định. Trí tuệ thường là bình thường.

Chứng loạn sản sụn phổ biến như thế nào?
Người ta ước tính rằng cứ 22.000 người thì có một người sinh ra mắc chứng loạn sản sụn. Sự xuất hiện của chứng loạn sản sụn hiện diện ở tất cả các nhóm chủng tộc và ảnh hưởng như nhau đến cả nam và nữ.

Chứng loạn sản sụn - Triệu chứng

Các đặc điểm của achondroplasia là gì?
Achondroplasia là một tình trạng bẩm sinh. Đôi khi nó có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm trước sinh trong tam cá nguyệt thứ ba.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau tùy theo từng người, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình mắc chứng loạn sản sụn.

Các tính năng chính bao gồm:

Tầm vóc ngắn. Chiều cao trung bình của người trưởng thành khoảng 120-135 cm
Đặc điểm khuôn mặt. Kích thước đầu lớn hơn với vầng trán nổi bật và sống mũi dẹt
Thân rễ rút ngắn. Các chi ngắn với xương ngắn ở cánh tay và đùi
Hạn chế duỗi khuỷu tay. Không có khả năng duỗi thẳng hoàn toàn khuỷu tay
Ngón tay ngắn với hình dáng đinh ba của bàn tay và ngón chân ngắn. Ngón tay ngắn với khoảng cách giữa ngón thứ ba và thứ tư tăng lên
Chân vòng cung. Đường cong ra ngoài của xương, giữa đùi và mắt cá chân
Gù cột sống. Cong cột sống phía trên do giảm trương lực cơ, thường ở trẻ sơ sinh và tình trạng này sẽ cải thiện khi trẻ bắt đầu biết đi
Vẹo xương sống. Cong cột sống dưới thường phát triển sau khi trẻ bắt đầu biết đi

Các mối quan tâm y tế khác
Các vấn đề sau đây cũng có thể xuất hiện ở những người mắc chứng loạn sản sụn và cần được theo dõi và điều trị nếu có:

Co thắt khớp nối sọ cổ. Thu hẹp điểm nối giữa xương sọ và xương cột sống cổ
Hẹp ống sống. Do ống đốt sống (khoảng trống bên trong xương cột sống) nhỏ dẫn đến chèn ép tủy sống
Não úng thủy. Tích tụ chất lỏng trong não
Nhiễm trùng tai thường xuyên do rối loạn chức năng tai giữa
Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Không thở trong thời gian ngắn khi ngủ
Bệnh phổi hạn chế. Do ngực nhỏ nên thể tích phổi nhỏ hơn
Béo phì
Vấn đề nha khoa

Achondroplasia - Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Điều gì gây ra chứng loạn sản sụn?
Gen là hướng dẫn cho các tế bào tạo ra protein trong cơ thể. Chứng loạn sản sụn là kết quả của sự thay đổi gây bệnh (gây bệnh) trong gen FGFR3 nằm trên nhiễm sắc thể số 4.

Gen này cung cấp hướng dẫn về một loại protein quan trọng cho sự phát triển của xương. Khi có sự thay đổi gây bệnh ở gen FGFR3 , protein bị ảnh hưởng và sự phát triển của xương bị ảnh hưởng.

Điều này khiến những người bị ảnh hưởng bị lùn và các chi trên, bàn tay và bàn chân bị ngắn lại. Các xương ở cột sống và chân cũng có nguy cơ bị cong vẹo.

Chứng loạn sản sụn được di truyền như thế nào?
Mọi người đều mang hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ.

Chứng loạn sản sụn tuân theo  kiểu di truyền trội , có nghĩa là một sự thay đổi gây bệnh ở một bản sao của  gen FGFR3  có thể gây ra chứng loạn sản sụn. Nếu cha hoặc mẹ mắc chứng loạn sản sụn thì con có 50% nguy cơ di truyền bệnh.

Achondroplasia được di truyền như thế nào

Khoảng 80% người mắc chứng loạn sản sụn có cha mẹ có chiều cao trung bình, trong khi 20% còn lại có ít nhất một trong cha hoặc mẹ mắc chứng loạn sản sụn.

Achondroplasia - Chẩn đoán
Chứng loạn sản sụn được chẩn đoán như thế nào?
Chứng loạn sản sụn được chẩn đoán sau khi được bác sĩ hiểu rõ về chứng rối loạn này đánh giá đầy đủ. Điều này liên quan đến việc kiểm tra thể chất và đánh giá X quang.

Xét nghiệm di truyền để tìm biến thể gây bệnh (gây bệnh) trong gen FGFR3 cũng có thể hữu ích để thiết lập chẩn đoán trong một số trường hợp.

Achondroplasia - Phương pháp điều trị
Chứng loạn sản sụn có thể chữa khỏi được không?
Trước đây, chưa có phương pháp chữa trị chứng loạn sản sụn hoặc cách nào để đảo ngược tác dụng của nó.

Voxzogo (vosoritide) là một loại thuốc được giới thiệu để điều trị chứng loạn sản sụn, đã được phê duyệt vào năm 2021. Nó đã được chứng minh là cải thiện tốc độ tăng trưởng hàng năm ở trẻ mắc chứng loạn sản sụn và thúc đẩy tăng trưởng theo tỷ lệ.

Chứng loạn sản sụn được quản lý như thế nào?
Đội ngũ y tế đa ngành chăm sóc con bạn sẽ có thể giải quyết các vấn đề y tế cụ thể và các vấn đề sức khỏe liên quan.